[보도자료]


척수성근위축증 환자(SMA) 치료제 급여적용 확대와 유지기준 철폐를 위한 공동대책위


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전자우편 : sadd@daum.net / 홈페이지 : www.sadd.or.kr



수    신 


 각 언론사(사회부 기자)


제    목


장애인권리예산 인수위 답변 촉구를 위한 전국장애인차별철폐연대 9차 삭발 투쟁 결의식 
및 SMA 치료제 보험적용 확대와 의료 접근권 확보를 위한 기자회견 


보도일자    


 2022. 4. 8.(금)


담    당 


 한명희(010-3170-5909)


분    량


 총 13쪽 
 첨부자료 1. [웹자보] 장애인권리예산&SMA 치료제 보험적용 확대와 의료 접근권 확보를 위한                 선전물 
          2. [정책요구안] 척수성 근위축증(SMA) 치료제 보험적용 확대와 의료 접근권 확보를 위한              정책요구안

 
<본 자료는  [자료실→보도자료]에서도 볼 수 있습니다.>

장애인권리예산 인수위 답변 촉구를 위한 전국장애인차별철폐연대 9차 삭발 투쟁 결의식 및 SMA 치료제 보험적용 확대와 의료 접근권 확보를 위한 기자회견 
[1부] 삭발 투쟁 결의식
○ 일시: 2022년 4월 11일(월) 오전8시 30분 
(※ 2022년 3월 30일(수)부터 4월 20일(수)까지 매일 오전8시 진행, 당일만 8시반 진행) 
○ 장소: 경복궁역 승강장(→충무로역 방향 7-1) 
○ 주최: 전국장애인차별철폐연대
○ 삭발자: 대구장애인차별철폐연대 노금호
※ 삭발 후, 삭발자는 혜화역으로 이동하여, 혜화역 출근선전전 참여(오전9시30분 경복궁역 출발) 


[2부] 척수성 근위축증(SMA) 치료제 보험적용 확대와 의료 접근권 확보를 위한 기자회견 
-일시/장소: 2022년 4월 11일(월) 오전 9시 경복궁역 7-1 승강장 
-주관/주최: 척수성 근위축증(SMA) 치료제 접근권 확보를 위한 공동대책위원회(전국장애인부모연대, 전국장애인야학협의회, 전국장애인차별철폐연대, 한국근육장애인협회, 한국뇌병변장애인인권협회)


1. 공정 보도를 위해 노력하시는 귀 언론사의 발전을 기원합니다.
 
2. 그동안 한국사회는 장애와 가난을 국가의 제도적 책임이 아닌 개인과 가족의 책임으로 전가하였고 제도의 문턱을 넘기 위해 끊임없이 나의 결여됨을 증명해야만 했습니다. 이번 척수성근위측증 치료제(SMA)에 관련된 사항도 마찬가지입니다. 개인의 건강을 관리할 수 있는 치료제가 있음에도 불구하고 처방기준의 대해 심사평가에 탈락하는 사례가 발생되고 있으며, 이는 인간의 생명을 예산과 효율의 잣대로 판단하는 대한민국 정부의 민낯입니다. 
 
3. 본 연대에서는 희귀난치성 질환자와 장애인의 건강권 증진을 위하여 관련 사례를 수집‧대응하고 있으며, 그 일환으로 2021년 7월 척수성근위축증(Spinal Muscular Atrophy, SMA) 치료제인 바이오젠의 ‘스핀라자(뉴시너센)’ 급여를 신청하였으나 협소한 대상자 적격 기준으로 보험적용이 불승인 되었거나 비현실적인 투약유지 기준으로 인해 투약 도중 대상에서 탈락하는 경우도 속출되는 사례들이 확인하였습니다.
 
4. 척수성 근위축증(Spinal muscular atrophy, SMA)은 운동 기능에 필수적인 생존운동신경세포 단백질 결핍으로 전신의 근육이 점차 약화되는 희귀질환으로, 이전에는 별 다른 치료제가 없었으나 2016년 최초 치료제인 ‘스핀라자(뉴시너센나트륨, nusinersen)’가 개발되어 2019년부터 우리나라에서도 보험 급여가 적용되고 있습니다.
 
5. 그러나 스핀라자가 모든 유형의 SMA 환자를 위한 치료제로 허가를 받은 것과는 달리, 국내에서는 만 3세 이후에 진단을 받았거나 인공호흡기를 사용하고 있는 환자들은 급여 기준에서 제외하기에 성인 시기에 발병하였거나, 3세 이전에 발병하였다는 것을 증명할 수 없는 사람 등은 현실적으로 치료가 불가능한 상황입니다.
 
6. 현 기자회견은 희귀질환을 경험하는 자신의 상황을 누구보다 잘 알고 있는 SMA당사자들의 목소리를 통하여 현행 제도의 개선방안을 찾고 대한민국 사회의 SMA 치료제 보험적용 확대와 의료 접근권 확보를 위한 힘차게 사회에 외쳐나갈 것입니다. 
 
7. 귀 언론사의 적극적인 관심과 보도를 요청합니다.  끝.
 
 
첨부자료 1. [웹자보] 장애인권리예산&SMA 치료제 보험적용 확대와 의료 접근권 확보를 위한 선전물. 
 
 
 
 
 
 
 
첨부자료 2. [웹자보] 장애인권리예산 인수위 답변 촉구를 위한 전국장애인차별철폐연대 9차 삭발 투쟁 결의식 및 SMA치료제 보험적용 확대와 접근권 확보를 위한 정책자료집

5


 


척수성 근위축증(SMA) 치료제 보험적용 확대와
의료 접근권 확보를 위한 정책요구안


 


 

 

 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
정 책 요 구 안  개 괄


1. 현행 스핀라자 치료지원 대상자 확대 및 평가 기준 개선


2. 급여적용 치료제 종류 확대


3. 의료비 지원제도 개선 및 비용 경감 방안 수립


4. 척수성근위축증 사회 인식 제고 및 생애주기별 종합대책 마련

 

 
 
2022. 4.
 
척수성 근위축증(SMA) 치료제 접근권 확보를 위한 공동대책위원회
 


척수성 근위축증(Spinal muscular atrophy, SMA)

 

❍ 척수성근위축증은 운동 기능에 필수적인 생존운동신경세포(Survival Motor Neuron, SMN) 단백질 결핍으로 전신의 근육이 점차 약화되는 병. 척수성 근위축증은 SMN1 (survival motor neuron 1)이라는 유전자의 결손 또는 변이에 의해 일어남. 이 유전자는 운동신경세포를 유지하는 SMN (survival motor neuron) 단백질을 만들어내는 역할을 함. 척수성 근위축증 환자는 SMN1 유전자의 한 쌍이 모두 변이되어 있으며, 이로 인해 SMN 단백질 생산이 감소함. SMN 단백질이 적절한 만큼 만들어지지 않으면, 척수 내 운동신경세포가 소실되어 근육이 뇌로부터 적절한 신호를 받지 못하게 됨.
❍ 척수성 근위축증은 발병 시기에 따라 1~4형으로 구분. 1형은 생후 6개월 이내, 2형은 생후 18개월 이내, 3형은 생후 18개월 이후, 4형은 성인기에 발병. 1형은 보통 2살까지 생존, 2형과 3형은 적시에 치료를 받는다면 장기 생존 가능. 그러나 2형과 3형은 심각한 수준의 이동성 문제, 호흡기 감염 및 사망과 관련 있음. 상대적으로 SMA는 사망률이 높은 ‘영아기’ 쪽에 치료 초점이 맞춰져 있음. ‘발생률’만으로 봤을 때 0~6개월 사이 증상이 발현하는 1형이 가장 높기 때문. 6개월 미만의 영아에게 SMA가 발병 시 전신 근육 약화와 함께 특히 삼킴과 호흡이 어려워져 사망 위험이 높았음. 반면, ‘유병률’은 6개월부터 만 18세 사이에 증상이 발현하는 2, 3형이 높음. 3형 척수성 근위축증 환자의 경우 거의 정상적인 기대 수명을 갖고 있지만, 성인 환자는 서서히 팔다리 힘이 떨어지면서 일상생활이 어려워질 수 있어 상실감과 우울감이 나타나기도 함. 결과적으로 SMA는 전 연령대에 걸쳐 지속적이고 체계적인 관리가 필요. 
❍ 인간의 생존운동신경세포(SMN)은 SMN1과 SMN2로 구분됨. 척수성근위축증은 근본적인 유전적 원인이 잘 규명된 질환임. 척수성근위축증에 관한 대부분의 치료는 신체의 생존 운동 신경 단백질의 양을 증가시키는 것임. 현재 효과성을 입증받아 FDA승인을 거친 치료제 3가지 중 졸겐스마(Zolgensma)는 SMN1에 개입하여 유전자 치료를 하는 방식이며, 스핀라자(Spinraza), 에브리스디(Evrysdi)는 SMN2에  개입하여 유전자가 생산하는 SMN 단백질의 정상 생성을 촉진하는 방식임. 
❍ FDA에서 졸겐스마는 2세 미만의 모든 형태와 유형의 SMA 환자를 대상으로 승인되었으며(1회 투약), 스핀라자는 모든 연령과 유형의 SMA 환자를 대상으로 승인(주기적 약물 주사)되었고, 에브리스디는 2개월 이상의 어린이와 성인을 대상으로 승인(경구형)됨. 우리나라의 경우에는 스핀라자만이 2019년부터 건강보험이 적용되고 있음. 2021년 기준 SMA 국내 환자 수는 4,666명이며 이 중 스핀라자주 투여자 수는 136명임.
 
 
<척수성 근위축증 유형 분류>
 
❍ 윤석열 대통령 당선인은 공약을 통해 ▲중증 희귀질환 치료제의 건보 적용 확대 ▲대체 의약품이 없는 항암제, 중증질환 치료제(희귀 질환 포함) 등에 대한 건강보험 등재과정 단축 ▲신속 등재된 의약품에 대한 위험분담제도를 활용하여 약가 협상 및 환자와 보험자의 부담 경감 ▲재난적 의료비 재원 및 지원 확대 등 고액의 치료제에 접근하기 어려워 힘든 실정에 있는 희귀난치성 질환자와 가족의 삶에 대한 관심과 제도 개선을 약속한 바 있음.
❍ 이에 본 대책위에서는 척수성 근위축증 당사자와 가족의 삶의 질 향상을 위하여 다음과 같은 4개 요구안 검토 및 시행을 요청함.
1.


 


현행 스핀라자 치료지원 대상자 확대 및 평가 기준 개선


 

 

 
 


현황 및 문제점

 

❍ 척수성 근위축증 치료제는 비교적 최근 활발하게 연구가 되고 있는 상황으로, 2016년 최초 치료제인 ‘스핀라자(뉴시너센나트륨, nusinersen)’가 개발되어 2019년부터 우리나라에서도 보험 급여가 적용되고 있음.
❍ 그러나 스핀라자가 모든 유형의 SMA 환자를 위한 치료제로 허가를 받은 것과는 달리, 국내에서는 ‘만 3세 이하에 SMA 관련 임상 증상과 징후 발현’을 본인이 증명하도록 하고 있어 만 3세 이후에 진단을 받았거나, 3세 이전에 발병하였다는 것을 본인이 증명할 수 없는 사람은 현실적으로 치료가 불가능한 상황임.
❍ 그러나 일본을 비롯하여 많은 국가에서는 실질적인 치료 대안이 없다는 점 등을 감안하여 유전자 진단이 있는 경우 연령 및 유형에 관계없이 폭 넓게 치료제 접근을 보장하고 있음.
 
❍ 또한, 현재 국내 급여 표준으로 활용되는 운동능력 평가 척도는 해머스미스 영유아 신경 검진 ‘HINE-2’ 및 해머스미스 기능성 운동확대지수 ‘HFMSE’가 사용되고 있음. 건강보험심사평가원은 투약 이후 이를 중단하는 기준으로 운동기능을 평가하도록 하고 있으며, 영구적 인공호흡기 사용이 필요한 경우 또는 1일 16시간 이상, 연속 21일 이상 인공호흡기를 사용하는 경우, 운동기능의 유지 또는 개선을 2회 연속 입증하지 못하는 경우(직전 평가시점과의 비교)에는 투약을 중단하도록 하고 있으며, 해당 평가를 각 환자의 SMA type에 따라 운동기능평가도구(HINE-2(Hammersmith Infant Neurological Exam Section 2) 또는 HFMSE(Hammersmith Functional Motor Scale-Expanded))를 사용하도록 함. 
❍ 그러나 스핀라자주 세부인정기준 및 방법에 따르면 스핀라자주 투여 이후 모니터링에서는 SMA type이 아닌 연령을 기준으로 2~24개월의 경우 HINE-2, 24개월 초과의 경우 HFMSE에 따른 운동기능 평가도구를 사용하도록 규정하여 판정에서 혼란이 발생할 수 있음.
❍ 한편, 청소년·성인 환자의 특성을 반영하기엔 ‘HINE-2’와 ‘HFMSE’에는 아쉬움이 존재한다는 평가가 있으며, 특히 ‘CHOP-ATEND (Children's Hospital of Philadelphia's Adult Test of Neuromuscular Disorders)’과 같은 도구 개발의 노력은 기존의 도구가 걷지 못하고 앉아 있거나 누워서 생활하는 중증의 환자들의 운동기능 평가에 한계가 있다는 점을 시사함. 더불어 의사가 평가하는 검사 외 환자 개인이 느끼는 미세한 변화를 감지하고 평가할 수 있도록 환자의 자기보고형 평가도구 사용에 대해서도 검토할 필요.
 
 


개선방안

 

❍ 스핀라자 투약 대상자 선정 기준 내 연령 기준 폐지 → 모든 연령 및 유형 적용
❍ 평가도구 개선

 - 중증의 환자들에게 적합한 운동기능 평가 도구 개발, 확대 적용 

 - 의사평가식과 함께 환자보고식 평가도 중요하게 포함
❍ 현행 급여 중단 기준 조정 및 개선방안 마련

 - 현행 유일한 치료제로 급여 중단이 아닌 효과성 입증을 위한 정보 취합으로 성격 전환

 - 과학적 성적 평가와 급여 중단 심사 시기를 분리(일본의 경우 재심사 기간 10년) 
2.


 


급여적용 치료제 종류 확대


 

 

 
 


현황 및 문제점

 

❍ 스핀라자 외 FDA 승인을 획득한 척수성 근위축증 치료제로 졸겐스마와 에브리스디가 있으며 현재 건강보험 적용 심사 검토 중에 있음. 일본의 경우, 스핀라자는 2017년 8월, 졸겐스마는 2020년 5월, 에브리스디는 2021년 8월부터 보험 적용을 하고 있음.
❍ 졸겐스마의 경우 2세 이하의 국내 척수성 근위축증 환자를 대상으로 단 1회의 투약으로 현격한 치료의 효과를 기대할 수 있어 주목받고 있으며, 국내에서는 2021년 5월 28일, SMN1 유전자에 이중대립형질 돌연변이가 있는 척수성 근위축증환자 중 ▲제1형의 임상적 진단이 있는 경우 또는 ▲ SMN2 유전자의 복제수가 3개 이하인 경우에 사용 가능하도록 허가받음.
❍ 에브리스디는 현재까지 전 세계 5,000여명 이상의 척수성 근위축증 환자의 치료에 사용되고 있으며, 액상형의 제제를 1일 1회 경구 복용하는 것으로 척수강 치료가 어려운 환자에도 적용 가능하며, 기존 척수강 내 주사 치료시 발생했던 입원, 등원 및 이에 수반되는 학업, 직장의 중단, 교통비용, 간병 등을 최소화해 사회경제적 부담을 절감하는 효과를 기대할 수 있고, 영유아 환자에서는 연령 및 체중에 따른 환자 맞춤 처방으로 약제비를 절감 효과를 기대할 수 있음.
 
 


개선방안

 

❍ 졸겐스마 및 에브리스디 건강보험 급여 적용
❍ 졸겐스마 및 에브리스디 건강보험 급여 적용에 따른 대상자 보편 적용

1) 졸겐스마 : 2세 미만 SMA환자

2) 에브리스디 : 2개월 이상의 어린이 및 성인 SMA환자
 
 
 
3.


 


의료비 지원제도 개선 및 비용 경감 방안 수립


 

 

 
 


현황 및 문제점

 

❍ 현재 척수성 근위축증 치료비 지원에 관한 주요 관련 정책은 ▲산정특례 제도 ▲희귀질환자 의료비지원사업 ▲본인부담 상한제도임. 
❍ 산정특례 제도는 희귀중증난치성질환으로 치료받는 환자의 요양급여 본인부담률을 10%로 경감해주는 제도로서 산정특례 대상 질환군으로 확진 받은 자가 해당됨. 
❍ 희귀질환자 의료비지원사업은 산정특례 질환 중 의료비 지원 항목에 포함되는 질환을 진단받은 자를 대상으로 환자 개인 및 부양의무자 가구의 소득과 재산액 기준을 만족하는 경우 지원하는 제도이며, 희귀질환의 진료에 소요되는 의료비 중 본인부담금을 지원함.
❍ 본인부담 상한제도는 전 국민을 대상으로 1년간 환자가 지출한 급여본인부담액이 소득수준에 따라 정해진 본인부담 상한액을 넘는 경우 그만큼의 금액을 전액 환자에게 돌려주는 제도임. 해당 제도는 병원에서 초과금액을 공단에 직접 청구하여 환자가 부담하지 않도록 하는 사전급여 방식과 환자가 병원에 비용을 지불한 이후 다음 해에 초과 금액을 환급받는 사후급여 방식으로 나뉨.
❍ 그러나 산정특례 제도에도 불구하고 희귀난치성질환 환자들이 느끼는 경제적 부담은 여전히 높음. 2018년 11월 질병관리청의 정책 연구 보고서에 따르면, 산정특례 제도의 혜택을 받고 있어도 1년간 1,000만 원 이상의 의료비를 지출한 환자가 15%에 달하는 것으로 나타났으며, 가계 생계비 중 60% 이상을 의료비로 지출하는 가정도 전체의 10%에 달하는 실정. 현재 본인일부부담금 산정특례에 관한 기준에 따라 암, 뇌혈관질환, 심장질환, 중증화상, 중증외상은 5%, 희귀중증난치질환과 중증치매는 10%, 결핵은 면제(0%)인 상황.
❍ 희귀질환자 의료비지원사업의 경우, 환자 개인뿐만 아니라, 부양의무자(환자 본인의 부모, 환자 본인의 자녀 및 그 배우자)를 산정하여 소득과 재산을 함께 적용함으로써 행정 상이 아닌 실질적인 무연고 상태의 장애인이 제대로 된 지원을 받을 수 없거나, 문재인 정부의 기초생활수급제도의 의료급여 부양의무자 기준 폐지 적용 제외와 같이 의료비를 여전히 가족책임으로 두고 있어 오로지 치료만으로 모든 생계와 활동이 집중되게끔 만들게 되어 당사자의 경제적‧심리적 부담으로 치료를 포기하도록 만듦.
❍ 또한, 본인부담 상한제도는 1년 단위로 한도액을 설정하고 있고 상대적으로 비급여 항목이 많으며, 소득액을 기준으로 상환액을 차등하는 등의 문제가 있어 동일한 제도를 운영하는 일본(1개월 단위 한도액 설정, 소득 및 연령 기준 차등화)에 비하여 재난적 의료비 부담을 높다는 평가가 있음. 거기다 사전급여 제도가 운영되고 있기는 하나 병원마다 제각기 중구난방으로 운영되고 있어 어느 병원에서 치료를 받는지에 따라 제도 접근이 어려운 실정. 진료비를 통합관리하는 시스템이 없는 병원의 경우 환자가 스핀라자주 급여 적용을 받더라도 의료비지원사업에 해당하지 않는 환자는 매회 최소 600만원 이상의 비용을 지출하여야 하며, 최초년도 6회, 다음연도부터 3회씩 지속적으로 투약해야 하는 환자들은 1년 간 2,000만원~4,000만원 정도의 목돈을 마련하고 있어야 하기에 대출을 받거나 치료를 포기하는 경우도 발생.
❍ 가령 일본의 경우, 지정난병 의료비 조성제도를 통하여 본인부담액이 연소득 800만원 이하의 저소득층인 경우 회당 2,500엔(약 25,000원)에서 연소득 8,100만원 이상인 고소득층인 경우 회당 30,000엔(약 300,000원) 정도의 비용을 지불하고 있음.
 
 


개선방안

 

❍ 척수성 근위축증만이 아닌 희귀중증난치 질환 등 의료비 지원 정책의 종합 개선 필요
❍ 본인부담 상한제도 운영 개선 

 - 고액 치료제의 경우, 본인 지출 후 환급 방식이 아닌 선 지급 방식 적용 의무화

   (연간 본인부담 상한액을 초과할 경우, 이후부터 해당연도 환자에게 비용청구 금지)

   (사전급여 방식이 현실적으로 운영될 수 있도록 통합관리 전산망 구축 의무화)

 - 1년 단위 한도액 설정 및 지급 → 1개월 단위 한도액 설정 및 지급

 - 비급여 항목 급여화 확대

 - 소득액 기준 → 소득 및 연령으로 기준 적정화

 - 평생 동안의 치료가 필요한 경우에 한하여 상한액 감액
❍ 산정특례 제도 및 희귀질환자 의료비지원사업 적용대상 확대 및 본인부담금 폐지 

 - 산정특례 제도 적용 질환 확대 및 희귀중증난치성 질환 본인부담 제외대상 추진
❍ 희귀질환자 의료비지원사업 부양의무자 기준 폐지 및 제도 개선

 - 환자 개인 소득 및 재산 기준으로만 지원대상 여부 결정

 - 희귀질환자 중 고액 치료가 필요한 경우, 소득 및 재산조사 면제

 - 간병비 및 보조기기 등 비용 지원 확대
 
4.


 


척수성근위축증 사회 인식 제고 및 생애주기별 종합대책 마련


 

 

 
 


현황 및 문제점

 

❍ 척수성 근위축증은 신생아 6,000명~10,000명 당 1명꼴로 발생한다고 보고되고 있지만, 국내의 경우에는 이 질환에 대한 인식이 낮고 최근에야 관련 치료제에 대한 소개 등이 이루어지고 있는 상황이며, 현재의 근육장애인이나 관련 질환을 갖고 있는 이들의 경우에도 유전자적 진단을 받지 못하거나 잘못 진단받는 경우가 있어 정확히 집계된 자료가 없고 추정치만 존재함.
❍ 척수성 근위축증은 사람마다 발병 연령과 증상이 다르게 나타나며, 주로 영유아기에 발병하는데 적절한 치료를 받지 못하면 만 2세 이전에 목숨을 잃을 수 있어 조기 진단과 치료가 매우 중요함.
❍ 또한, 성인기 척수성 근위축증 당사자들은 점차적으로 신체 기능이 저하됨에 따라 정신적‧정서적 지원과 물리적 지원을 동시에 필요로 하며, 가족이 ‘돌봄 감옥’에 갇혀 인간다운 생활을 포기하지 않도록 당사자에 대한 활동지원서비스, 보조기기 지원 등 일상생활과 사회참여를 하기 위한 적절한 지원방안들이 검토될 필요가 있음.
❍ 이에 국가 차원의 척수성 근위축증 인식을 높일 수 있는 방안이 필요하며, 조기에 치료에 접근하여 안타까운 생명을 잃지 않도록 당사자와 가족에 대한 홍보, 당사자에 대한 생애주기별 사회 안전망을 두텁게 할 필요.
 
 


개선방안

 

❍ 척수성 근위축증 신생아 선별검사 도입 및 실시, 조기 치료 지원
❍ 척수성 근위축증 당사자 및 가족의 의료 및 복지 실태조사 실시 

 - 생애주기별 욕구 파악과 종합지원 대책 마련

 - 장애인 등록, 활동지원서비스, 보조기기 등 장애서비스 내 적극적 조치 마련
❍ 척수성 근위축증 당사자 및 가족에 대한 정보제공 및 상담 종합 플랫폼 조성

 - 권역별 희귀질환헬프라인 강화를 통하여 당사자 및 가족 정보제공, 상담 강화

 - 당사자 및 가족 동료상담 등을 통하여 정보교류 및 심리적 지지 형성 등
❍ 매년 8월(미국 환우회 지정)을 ‘척수성 근위축증 인식의 달’로 지정 및 홍보